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想生健康儿 早期唐氏筛查很关键

日期:2017-03-08 19:09:09 来源:
还记得天才音乐指挥家舟舟吗?但舟舟却是个唐氏综合症患者。属于重度弱智,舟舟的最高智商也只能相当于四五岁的孩子。他不识字,不会做10以内的加减法。分不清纸币的面值,身边必须24小时有人照顾。相信父母们都希望能生一个智力正常的孩子,而不希望生出智障儿。专家建议,从优生优育的角度来看,患唐氏综合症的智障儿,越早筛查越好。

  数据 智障儿比例并不低

  据统计,6045位前来接受产前诊断手术的受孕者有483例染色体有问题,约占受检数量的8%,这个数字是触目惊心的。其中所占比例最高的唐氏综合症是第21号染色体多了一条,所以又称“21三体综合症”。它在染色体问题中发病率最高,占34.7%。但仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。一位38岁高龄孕妇,已经怀孕27周。但是早期错过了唐氏筛查。在中期做超声波检查时发现胎儿心脏结构异常,才做了脐带血检查,最终被诊断为唐氏综合症,只能孕晚期引产。而临床上类似的事情总是一而再再而三发生。

  时机 筛查最好在怀孕四个月内

  国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查,检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说,目前高年龄二胎生育的人增加,有的第一胎正常,家长们容易放松警惕忽视产检,其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外,有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关,所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。

  误区 生第一胎正常,再生一定没事

  此外,有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常,所以后面胎儿也应该正常,从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查,在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”,即十二指肠闭锁,产前诊断后提示胎儿染色体异常,必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症,因此对筛查无所谓的想法非常错误。

  事实上,唐氏综合症的出现是随机的,约有八百分之一至一千分之一的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常,也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,增加一条,孩子仍然能够存活,且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。

  筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确

  有不少孕妇经济条件好,会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查,并以为这样更加准确方便,虽然前者检查所花费用数倍于后者。无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了,其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题,因此不能替代唐氏筛查。

  因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期,但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意,想着时间还早等22周再去医院,那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大,胎盘里的活动空间不够,会错过检查的最佳时机。

  知识普及

  什么是唐氏筛查——

  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

  唐氏筛查多少钱——

  由于每个地区或每个医院条件都存在有差异,所以,每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右,若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。

  哪些孕妇必须要做唐氏筛查?——

  一般来说,有七种孕妇必须要进行唐氏筛查:

  1、年龄大于35岁的高龄孕妇。

  2、曾经有过异常胎儿的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

  3、有过不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

  4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。

  5、在妊娠早期有过服药史,而且不清楚这个药到底有没有影响。

  6、在妊娠早期的时候,接触过有害物质的孕妇。

  7、有家族史的孕妇,孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。